Leyes de Mendel
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Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas
que explican latransmisión hereditaria (de padres a hijos) de los
caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos. Esta
condición nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a
que hacen mención, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o
comprender a cabalidad el proceso de división celularllamado meiosis.
Previamente, para entender las leyes de Mendel también se debe manejar
un mínimo de vocabulario genético.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos.
A nivel molecular, corresponde a una sección de ADN que contiene información
para la síntesis de una cadena proteínica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un
carácter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja
presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas
de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros, más escasos, se conocen
como "alelos mutados".
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas
claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas;
etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que
presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series
de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la
piel de la arveja está regulado por un gen cuyas formas
alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y
otra minúscula (a).
Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes
graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variación de
estaturas, elcolor de la piel; la complexión física.
Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de
los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres
influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de
los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo; es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre elgenotipo y el ambiente. El ambiente de
un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y
el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el
plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un
alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Camino a las Leyes de
Mendel
Cuando Mendel estudió los mecanismo de la herencia no había
conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisión
de cromosomas y él fue un pionero en la
materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es más
que una interpretación posterior de sus trabajos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética y se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866,
ignorado por largo tiempo pero redescubierto en 1900.
Aquí, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren
exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse
solo a las células reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener
muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones
celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la división mitótica solo reproduce células somáticas
idénticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel,
debemos aclarar que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel,
que serían las siguientes:
Ley de la uniformidad.
Ley de segregación de caracteres
Ley de asociación independiente de caracteres.
Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos,
solo explica la dominancia de un carácter sobre otro pero no incide en la
transmisión de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las
únicas que sí explican dicha transmisión de caracteres.
Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos
de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisión
hereditaria.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1), y establece que si se cruzan dos
razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los
descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos
iguales entre sí (igual fenotipo e igualgenotipo) e
iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestación
de dominanciafrente a la no manifestación de los caracteres recesivos.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de
plantas de arvejas que producían las semillas amarillas y con una variedad que
producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1)
¿Qué significaba esto? Que el polen de la planta progenitora
aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la
otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de
los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A),
mientras que elrecesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad también se cumple cuando un
determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de
noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de
flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas.
La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía
la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Primera Ley de
Mendel: ley de la segregación
Conocida como la Ley de la segregación o separación
equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece que para que
ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos
cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de
individuos heterocigotos(diploides con dos variantes alélicas del
mismo gen: Aa) de la primea generación (F1) del experimento anterior (Figura
1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así, pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. (Figura
3).
Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color
de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial no se
han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo
uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que
cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la
variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se
formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la
meiosis I cuando ocurre la separación de los cromosomas
homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y
se cumple con lo establecido por Mendel.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006
Otros casos para la primera ley
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia,
también se cumple el enunciado de la primera ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial
(F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos
entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la
proporción que se indica en el esquema de la figura 4.
También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y
blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial. (Ver
Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter
recesivo en una proporción del 50 por ciento. ( Ver figura 6).
Segunda Ley de
mendel: Ley de la asociación independiente
Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia independiente
de caracteres.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia
de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del
otro carácter.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es
decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de arvejas de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas
para los dos caracteres).(Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas
y lisas, cumpliéndose así la Ley de la uniformidad para
cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas
(AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los
gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura
8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las
proporciones que se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten
con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes
y lisas, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental
(P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres
considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregación). (Ver
Figura 9).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el
concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación.
Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres,
pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que
los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas están
alineados en la región ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y
determina la dirección que tomará cada uno de los cromosomas homólogos en las células
hijas, fenómeno conocido como permutación cromosómica.
Sin embargo, el orden de migración entre cromosomas no homólogos a las
células hijas es independiente entre sí y dependerá del orden azaroso que
tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o
de asociación independiente, ocurre en la metafase I,
ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos
pares de cromosomas homólogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos
distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de
otra.
A modo de acotación importante, debemos destacar que en la meiosis la
segunda ley de Mendel (de la asociación independiente) ocurre en la Metafase
I, o sean antes que la primera (ley de la segregación), que ocurre en la Anafase
I.